Головная боль при боковом склерозе

Когда мышцы перестают слушаться. Что такое боковой амиотрофический склероз?

Несмотря на стремительное развитие медицинской науки не перестают встречаться болезни, причины возникновения которых пока остаются загадкой. Об одной из таких патологий — боковом амиотрофическом склерозе — говорим с врачом-неврологом «Клиника Эксперт» Воронеж Екатериной Александровной Жидконожкиной.

— Екатерина Александровна, боковой амиотрофический склероз — что это за заболевание?

— Боковой амиотрофический склероз (иначе, БАС) — это дегенеративное заболевание нервной системы, связанное с гибелью двигательных нейронов. Причём в патологический процесс могут быть вовлечены как центральные, так и периферические нейроны. Проявляется оно вначале параличом отдельных мышц, а впоследствии можно наблюдать полную атрофию всей мускулатуры.

В США, Канаде и некоторых других англоязычных странах боковой амиотрофический склероз также нередко называют болезнью Лу Герига. Такое название он получил после того, как его обнаружили у знаменитого американского бейсболиста 30-х годов XX столетия Лу Герига.

— От чего бывает боковой амиотрофический склероз? Известны ли причины возникновения этой патологии?

— Достоверных причин в настоящий момент не выяснено. На сегодня выделено порядка 10 генов, ответственных за развитие этой патологии. В 5-10% случаев заболевание связано с наследственностью. Это так называемые семейные формы. В остальных случаях оно возникает спорадически.

Дебют заболевания чаще отмечается в промежутке 50-70 лет. Более ранние формы встречаются реже.

— По каким симптомам можно распознать боковой амиотрофический склероз?

— Первые признаки, которые должны насторожить пациента, — появление мышечной слабости и атрофии в дистальных отделах верхних или нижних конечностей (кистях или стопах). То есть человек может отметить уменьшение в объёме одной или обеих конечностей, западение определённых участков конечности, затруднение удержания предметов.

Так как существует несколько форм бокового амиотрофического склероза, болезнь может начинаться и с таких признаков, как нарушение речи, артикуляции, глотания, то есть исключительно с поражения лицевой и черепной мускулатуры.

С течением времени симптомы прогрессируют, вовлекаются всё большие группы мышц. Процесс может начаться с рук, а потом распространиться на нижние конечности, и наоборот.

— Как диагностировать это заболевание? Есть ли болезни, похожие по проявлениям на БАС, и которые можно спутать с ним?

— Золотым стандартом в диагностике бокового амиотрофического склероза является функциональный метод исследования нервной системы – электронейромиография. Она позволяет выявить изменения, связанные с поражением двигательных нейронов спинного мозга при отсутствии нарушения проведения импульсов по нервам.

Для того, чтобы отличить боковой амиотрофический склероз от других заболеваний, мы используем также МРТ головного и спинного мозга, транскраниальную магнитную стимуляцию. Среди таких патологий спинальная форма рассеянного склероза, мозжечковая атаксия, опухоли головного и спинного мозга (краниоспинальные опухоли): симптоматика этих болезней бывает сходна с той или иной формой БАС. Хочу отметить, что при боковом амиотрофическом склерозе в процесс не вовлекаются глазодвигательные мышцы, и это позволяет отличить его, в частности, от миастении.

Читайте материалы по теме:

Электронейромиография: единственная в своём роде
Молодой, но рассеянный. Что такое рассеянный склероз

— Поддаётся ли боковой амиотрофический склероз лечению? Каков прогноз этого заболевания?

— В настоящий момент терапии, направленной на механизмы развития заболевания, нет. Существуют препараты, позволяющие кратковременно воздействовать на эти механизмы, но на территории нашей страны данные средства не зарегистрированы.

Лечение в основном неспецифическое, симптоматическое, позволяющее улучшить качество жизни.

Главная рекомендация пациентам с БАС — не утомляться, избегать чрезмерных физических нагрузок. На стадии затруднения в повседневной деятельности важна физическая терапия. Активно используются методы лечебной физкультуры, индивидуально подбираются технические средства реабилитации, ортезы, позволяющие выполнять те или иные действия самостоятельно.

При присоединении нарушения дыхания пациенту на начальных этапах подбирается лечебная гимнастика. Впоследствии применяется неинвазивная, а при необходимости — инвазивная вентиляция лёгких. Если возникают трудности с приёмом пищи, глотанием, питание пациента обеспечивается через гастростому, назогастральный зонд.

Несмотря на отсутствие в настоящее время специфического лечения бокового амиотрофического склероза, важно знать о наличии таких случаев, когда качественный уход и реабилитация пациента позволяют ему жить долго и продуктивно. Одним из ярких примеров этому был всемирно известный физик-теоретик и исследователь Стивен Хокинг, у которого данная болезнь отняла способность двигаться, но никоим образом не повлияла на скорость его мысли. В течение 30 лет он занимал должность профессора математики в университете Кэмбриджа.

Подробнее о жизни Стивена Хокинга читайте в нашей статье

— Будут ли полезны больным боковым амиотрофическим склерозом физиотерапевтические процедуры?

— Аппаратная физиотерапия при этой патологии неэффективна.

Редакция рекомендует:

ТО для мозга. Когда начинать?
Жизнь после инсульта. Шаг за шагом – к прежнему Я

Для справки:

Жидконожкина Екатерина Александровна

Выпускница лечебного факультета Воронежской государственной медицинской академии им Н.Н. Бурденко 2004 года.

В 2005 году закончила интернатуру по специальности «Неврология».

В настоящее время работает врачом-неврологом в «Клиника Эксперт» Воронеж. Принимает по адресу: ул. Пушкинская, 11.

Источник

Боковой амиотрофический склероз — это дегенеративное заболевание ЦНС. Болезнь неизлечима. По крайней мере на данный момент. Часто длинное название заболевания сводят к сокращению — БАС.

Имеются также синонимичные названия, которые можно найти на страницах медицинских изданий. К таким названиям относятся — мотонейронная болезнь или болезнь моторных нейронов (эти названия получены на основе сути происходящего). Можно найти название — болезнь Шарко, а в англоязычных странах обычное название — болезнь Лу Герига.

Болезнь медленно прогрессирует. Основной удар приходится на двигательные нейроны головного и спинного мозга. Постепенная их деградация приводит сначала к параличу (например, нижних конечностей), а затем и к полной атрофии мышц.

Самым известным пациентом, страдавшим данным заболеванием, был недавно ушедший из жизни учёный с мировым именем Стивен Хокинг.

Смерть при болезни БАС чаще всего связана с инфекцией дыхательных путей. Происходит это в связи с наступившей несостоятельностью дыхательной мускулатуры.

Основная возрастная категория заболевания относится к 40 — 60 годам. Частота заболевания не такая уж и редкая — 1-2 человека на 100 тысяч. Продолжительность жизни больных в зависимости от формы заболевания составляет от 2 до 12 лет, в среднем 3–4 года. В качестве причины медики выдвигают мутацию белка убиквитина.

Не следует путать синдром БАС с одноименным названием болезни. Синдром БАС — это комплекс симптомов, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит.

Боковой амиотрофический склероз — что это

Боковой амиотрофический склероз — это неизлечимое неврологическое заболевание, при котором развивается патология в двигательных нейронах спинного и головного мозга.

Справочно. Двигательные нейроны в организме человека осуществляют важные функции: они передают импульс от вышестоящих центров нервной системе к мышцам как по проводам.

Именно благодаря их работе осуществляется мышечное сокращение, становится возможным передвижение в пространстве. Речь, глотательные движения, жевание, дыхание – процессы, которые также происходят при участии гладкой и поперечнополосатой мускулатуры, которая получает импульс от нейронов.

Когда развивается боковой амиотрофический склероз, происходит дегенерация, нарушение функционирования двигательных нейронов.

В зависимости от того, какой уровень нервной системы вовлекается в поражение, возникают признаки болезни: двигательные расстройства, нарушения речи, глотания, дыхания, непроизвольные подергивания, атрофия мышц.

Симптомы заболевания с течением времени прогрессируют. Болезнь приводит к инвалидизации пациента и, возможно, к летальному исходу.

Продолжительность жизни пациентов с установленным диагнозом в 90% случаев составляет 2-5 лет. Пациенты погибают от дыхательных нарушений и присоединяющейся, часто аспирационной пневмонии.

Справочно. На продолжительность жизни напрямую влияет вовлечённость в патологический процесс дыхательной мускулатуры и мышц глотки.

Если нейроны данных областей не поражены, то пациенты живут с амиотрофическим латеральным склерозом намного дольше пяти лет: при пояснично-крестцовой форме пациенты могут жить с БАС до 10-12 лет.

Уникальный пример Стивена Хокинга показал всему миру насколько по-разному может протекать заболевание. Знаменитый учёный прожил с болезнью более пятидесяти лет, занимая должность руководителя на кафедре теоретической космологии одного из университетов Великобритании, несмотря на полную обездвиженность и невозможность говорить.

Для общения с окружающим миром учёный использовал единственные активные мимические мышцы щеки, напротив которых был установлен датчик, подсоединяющийся к компьютеру с установленным синтезатором речи.

Мотонейроны — что это

Мотонейроны — это передатчики импульсов от мозга (головного или спинного) к необходимым участкам мышечной структуры человека. По этой причине их еще называют двигательные нейроны.

Мотонейрон — это нервная клетка достаточно больших размеров по сравнению с размерами других клеток. Место рождения — передние рога спинного мозга. Основная функция — обеспечение моторной координации и мышечного тонуса.

Мотонейроны как бы привязаны к различным мышцам (иннервируют). И именно эти мышцы они заставляют выполнять требуемую работу — сокращаться в нужный момент, расслабляться и т.д.

Справочно. Поэтому не сложно представить, что при дегенеративных процессах, возникших в мотонейронах, начинает искажаться управляющий импульс, передающийся в соответствующую область мышцы. Управлять работой этих мышц становиться сначала сложно, а по мере развития дегенеративных изменений — невозможно.

Боковой амиотрофический склероз — причины

Боковой амиотрофический склероз возникает с частотой 1-5 случаев на 100 тыс. населения. Дебютирует патология чаще в 50-70 лет, но регистрируются случаи заболеваемости и в более молодом возрасте. Мужчины болеют БАС чаще, чем женщины.

Факторами риска развития амиотрофического латерального склероза являются:

Курение.
Возраст старше 50 лет.
Мужской пол.
Интенсивный физический труд.
Травмы в анамнезе.
Инфекционные заболевания.
Перенесённые оперативные вмешательства.
Гиповитаминоз.

Справочно. Единой причины, по которой возникает патология, нет. Принято считать боковой амиотрофический склероз мультифакторным заболеванием. В его развитии принимает участие совокупность факторов, ведущим из которых признан генетический.

C 1990 года выявлено более 20 генов, мутации и повреждения которых могут приводить к развитию БАС.

Сложности в изучении генетического механизма развития болезни заключаются в следующем:

у большинства пациентов патология проявляется в позднем возрасте, и не все люди доживают до её проявлений: наследственную предрасположенность отследить достоверно получается не всегда, пациенты могут не знать о том, что их родственник был носителем генов БАС;
носительство мутировавших генов не означает появление заболевания, у носителей вероятность заболеть составляет менее 50%

Мутация в гене супероксиддисмутазы — 1 (СОД-1), способна приводить к:

дегенеративным изменениям моторных нейронов за счёт разрушения митохондрий,
прерыванию аксонального транспорта,
накоплению вредных для клетки продуктов обмена,
накоплению избытка внутриклеточного кальция,
повышенной нагрузке на мотонейроны,
повреждению окружающей их микроглии.

В ходе проводимых клинических исследований, финансируемых из средств, собранных благодаря проведённому флэшмобу в 2014 году, учёные мирового проекта Project MinE выявили новый ген NEK1, “повинный” в возникновении болезни. Это открытие можно по праву считать научным прорывом в изучении БАС.

Боковой амиотрофический склероз — симптомы

Болезнь может дебютировать по-разному, её клинические проявления зависят от очага поражения моторных нейронов и складываются из симптомов центрального и/или периферического парезов.

Заболевание развивается постепенно, проявляясь слабостью мышц конечностей, мышечными непроизвольными подергиваниями. Один из пациентов описывал первые симптомы своей болезни так: «Я не мог угнаться за товарищем, идущим рядом, отставал, хотя шли мы не спеша, в среднем темпе. Затем я стал оступаться и падать буквально на ровном месте, ощущая слабость в ногах».

Внимание. Одними из первых симптомов могут стать беспричинное похудение и атрофия мышц конечностей, вялые или спастические парезы.

В зависимости от очага поражения мотонейронов выделяют отдельные формы БАС.

Шейно-грудная форма

В патологический процесс вовлекаются боковые мотонейроны, регулирующие сокращения верхних конечностей.

Пациенты отмечают слабость, атрофию мышц рук, кистей. Возникают парезы, сочетающиеся со спастическими непроизвольными движениями, подергиваниями. Руки словно не принадлежат пациенту, он не может ими управлять. Возникают кистевые патологические рефлексы.

Справочно. Мышечные атрофии затрагивают вначале мелкие пучки, а затем становятся выраженными. Кисти рук пациента могут обезображиваться, занимать неестественное положение, утрачивать способность к произвольным движениям.

Пояснично-крестцовая форма

При возникновении данной формы первыми в патологический процесс вовлекаются нижние конечности. Пациенты отмечают слабость в ногах, утомляемость, фасцикулярные подёргивания, парезы, частые судороги.

Постепенно развивается мышечная атрофия, характерны патологические симптомы Бабинского и высокие сухожильные рефлексы.

Бульбарная форма

Поражение затрагивает важные жизненные центры — дыхания, глотания, речи.

Изменения сократительной способности мускулатуры глотки, дыхательных мышц приводит к коммуникативным проблемам (дизартрии), нарушается способность принимать пищу, формируются дыхательные нарушения.

Внимание. Это самая тяжёлая форма заболевания с наиболее короткой продолжительностью жизни.

Церебральная форма

Поражаются высокие мотонейроны в коре головного мозга. Поскольку поражение развивается на наивысшем уровне, патология затрагивает мышцы всего тела.

Пациенты имеют расстройство в эмоциональной сфере, могут непроизвольно гримасничать, смеяться или плакать. Наблюдается атрофия и фибрилляции мышц языка, оживление рефлексов.

Справочно. Интеллект остается сохранным на любой стадии и при любой форме БАС.

На практике часто наблюдается сочетание нескольких из вышеперечисленных форм с комбинацией и вариабельностью разных клинических симптомов.

Диагностика заболевания

Пациентам с подозрением на БАС необходимо провести следующие диагностические исследования:

консультация с неврологом;
электромиографию;
МРТ, КТ;
лабораторные обследования (общеклинические анализы, биохимию, микроскопию и бакпосев ликвора);
ПЦР-анализы (определение мутаций в определённых генах).

Врач тщательно опрашивает пациента, уточняя семейный анамнез. В ходе опроса выясняется, не страдал ли кто-либо из родственников хроническими прогрессирующими нарушениями движений.

Справочно. Диагноз подтверждается электромиографией, при которой выявляются ритмичные потенциалы фасцикуляций с амплитудой до 300 мкГц и частотой 5-35 Гц (ритм «частокола»).

На МРТ и КТ должны быть исключены все другие возможные заболевания нервной системы, имеющие сходную симптоматику.

Боковой амиотрофический склероз — лечение

Протокол эффективного лечения болезни Лу Герига (БАС) находится ещё на стадии разработки и, возможно, будет связан с открытием новых препаратов, способных устранять причину заболевания.

Современные исследования и разработки направлены на создание лекарственных препаратов, нацеленных на устранение дефектов работы конкретных генов. Изобретение таких лекарств сможет взять под контроль течение заболевания, остановить прогрессирование синдрома и его клинические проявления, что значительно улучшит качество жизни пациентов и её продолжительность.

Справочно. Пока же терапия носит симптоматический характер и направлена на замедление прогрессирования болезни, уменьшение выраженности отдельных клинических проявлений, продление периода самообслуживания.

В лечении заболевания применяют:

Рилузол (Рилутек). Препарат способствует замедлению прогрессирования симптомов БАС
Карбамазепин, Баклофен. Рекомендованы при мышечных подергиваниях, судорогах.
Амитриптиллин, Флуоксетин, Реланиум. При депрессивных расстройствах, лабильности настроения.
Карнитин, Левокарнитин, Креатин. Курсовой прием данных препаратов способствует улучшению обменных процессов в мышцах.
Витаминные препараты (Мильгамма, Нейромультивит).
Калимин. Назначается при нарушении функции глотания.

Для коррекции двигательных нарушений пациенту должны быть предложены ортопедические способы коррекции (специальная обувь, расслабляющие лангеты, полужёсткий головодержатель), средства, облегчающие передвижение (ходунки, коляски).

При расстройствах глотания пациенту необходимо питаться протертой, жидкой по консистенции пищей, исключить из рациона блюда с твёрдыми компонентами. Если глотательные движения отсутствуют, врачами производится чрескожная эндоскопическая гастростомия.

При нарушении дыхательных движений может быть показана периодическая неинвазивная ИВЛ.

Пациенты с установленным диагнозом находятся под амбулаторным наблюдением специалиста, проходят периодические осмотры не реже 1 раза в 3 месяца, в результате которых оценивается эффективность терапии, выявляются новые симптомы, требующие коррекции, проводятся необходимые диагностические исследования.

Между пациентом и лечащим врачом важно создать доверительные отношения. Специалисту следует максимально корректно, но правдиво сообщить больному о его состоянии, акцентируя внимание на положительных моментах:

хорошей коррекции отдельных симптомов амиотрофического латерального склероза,
перспективах развития новых направлений в лечении.

Внимание. Следует ожидать негативной эмоциональной реакции пациента, поэтому диагноз следует сообщать только после тщательного неоднократного обследования, в спокойной, комфортной для человека обстановке, в кругу близких людей.

Позитивный психоэмоциональный настрой — одно из важных составляющих продолжительной компенсации жизненно-важных функций пациента с синдромом БАС.

Пристальное внимание к проблеме со стороны общественности, хорошее финансирование, направленное на изучение механизма развития БАС, определённые успехи и открытия последних лет в области мутаций генов, кодирующих болезнь, вселяет надежду на то, что коварная патология вскоре может стать если не излечимой, то хотя бы подвластной полному врачебному контролю.